Evaluación metabólica del recién nacido

Los centros de maternidad del Atlantic Health System examinan a los recién nacidos para detectar 54 trastornos diferentes, que incluyen:

• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa
• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
• Aciduria argininosuccínica
• Deficiencia de biotinidasa
• Citrulinemia
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
• Galactosemia
• Aciduria glutárica tipo I
• Hemoglobinopatías, incluidas células falsiformes
• Aciduria isovalérica
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
• Aciduria metilmalónica
• Acidurias orgánicas
• Fenilcetonuria
• Aciduria propiónica
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
• Trastornos del ciclo de la urea

Para obtener una lista completa y obtener más información sobre las evaluaciones de detección metabólicas requeridas en New Jersey, visita el Departamento de Salud de New Jersey.

Cualquier bebé con resultados anormales en las evaluaciones será monitorizado por el Newborn Screening and Genetic Services Program del DHSS (Departamento de Salud y Servicios Humanos) de Nueva Jersey para garantizar que el niño y su familia se pongan en contacto con un proveedor de atención primaria y la red regional de centros de atención especializada para recibir servicios oportunos y adecuados. Además, cualquier bebé con un defecto metabólico congénito será informado al Registro de Servicios Especiales de Salud Infantil del DHSS de Nueva Jersey, que vinculará aún más a la familia con los servicios.

Hay más pruebas disponibles a través de otras empresas privadas por un costo adicional. Habla sobre la necesidad de realizar pruebas adicionales con tu obstetra o pediatra.

Si decides someterte a pruebas adicionales, debes obtener el kit de evaluación en un laboratorio autorizado por los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid antes del parto y llevarlo al hospital contigo. Consulta tu paquete de registro para obtener más información. Asegúrate de averiguar si tu seguro cubrirá o no el costo de las pruebas adicionales.