Ya sea que hagas una derivación como proveedor de atención médica o realices una investigación para ti o un ser querido, las pruebas genéticas pueden brindarte las respuestas que estás buscando.
Las pruebas genéticas buscan cambios en el material genético o los genes para descartar posibles afecciones genéticas o ayudar a determinar la probabilidad de una persona de presentar o transmitir un trastorno genético.
El proceso implica analizar o leer un gen para identificar mutaciones asociadas con un riesgo específico.
Los consejeros genéticos de Atlantic Health System analizan las opciones de pruebas genéticas con los pacientes y luego pueden facilitar las pruebas a través de laboratorios comerciales externos, si se recomienda. Las pruebas genéticas a menudo se realizan con una muestra de sangre o saliva.
Cuándo realizar una evaluación genética
A menudo, se considera una evaluación genética en niños o adultos con la presentación o el riesgo aparente de lo siguiente:
- Anomalías congénitas
- Autismo o retraso en el desarrollo
- Convulsiones
- Pérdida de la audición o de la visión de inicio temprano
- Problemas de crecimiento
- Muerte infantil/antecedentes familiares de muerte infantil
- Antecedentes familiares de un trastorno genético conocido
- Características dismórficas
- Afecciones o molestias neuromusculares
- Regresión del desarrollo
Por qué las pruebas genéticas son importantes
- Para proporcionar un diagnóstico claro para el paciente
- Para proporciona orientación sobre la atención médica dirigida
- Para obtener una posible prevención de determinadas patologías
- Para determinar el riesgo de un trastorno para embarazos actuales o futuros
Tipos de pruebas genéticas
- Cariotipo
- Micromatriz de cromosomas
- Análisis de un solo gen
- Estudios de metilación
- Estudios metabólicos
- Panel multigénico
- SEC (secuenciación del exoma completo)
- SGC (secuenciación del genoma completo)
